El insólito caso de Ana Paula, una mujer a la que le detectaron los cromosomas XY de su hermano gemelo en la sangre
El quimerismo humano sorprendió al mundo científico con el caso de Ana Paula, una mujer que lleva en su sangre el ADN de su hermano gemelo perdido.
En 2022, un examen rutinario cambió para siempre la vida de Ana Paula Martins, una brasileña de 35 años. Tras un aborto espontáneo, los médicos solicitaron un cariotipo, un estudio que revela la composición cromosómica. El resultado desconcertó a todos. Mientras su cuerpo mostraba un ADN femenino XX, en su sangre apareció un ADN masculino XY. La explicación llegó con una palabra poco conocida, pero fascinante, un caso de quimerismo humano.
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Este fenómeno ocurre cuando dos embriones se fusionan en etapas tempranas del embarazo. En el caso de Ana Paula, la investigación confirmó que compartió útero con un hermano gemelo varón. Sus células sanguíneas son genéticamente idénticas a las de él, lo que la convierte en una “quimera viviente”.
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Este hallazgo fue documentado por un equipo de la Universidad de São Paulo y hospitales de referencia en genética, abriendo nuevas preguntas sobre la biología reproductiva.
En su piel, en el ADN de su boca, en el ADN de su piel, ella es una persona. Su sangre, sus glóbulos blancos, ella es su hermano, exactamente igual que su hermano,
-explicó Gustavo Maciel, ginecólogo y profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de São Paulo.
¿Qué significa ser una quimera humana?
El término quimera proviene de la mitología griega y describe a una criatura híbrida. En genética, se aplica a personas que llevan dos líneas celulares distintas en su cuerpo. Ana Paula no es un mosaico genético común, sino una fusión natural que se dio en el útero. En pruebas de ADN, sus glóbulos blancos revelan la identidad genética de su hermano gemelo.
Aunque el quimerismo puede darse de forma inducida, como en trasplantes de médula ósea, lo de Ana Paula es excepcional porque ocurrió de manera espontánea. En la práctica, su médula ósea fue “colonizada” por las células de su hermano durante la gestación, lo que explica por qué su sangre tiene un ADN masculino sin que ello afectara su desarrollo femenino.
Cuando encontramos un cariotipo XY en una mujer, existen varias enfermedades raras... Pero casi todas implican infertilidad o la incapacidad del ovario para funcionar,
-añadió Caio Robledo, genetista clave en la investigación,
¿Cómo ocurrió el fenómeno genético?
Los médicos señalan que el fenómeno tiene origen en una transfusión feto-fetal, cuando los vasos sanguíneos de los gemelos se entrelazan en el útero y comparten células madre. Así, la médula ósea de Ana Paula recibió células de su hermano, lo que la convirtió en portadora de su ADN para toda la vida.
Lo sorprendente es que, a pesar de este intercambio celular, la fertilidad de Ana Paula no se vio afectada. Su caso demuestra que el cuerpo humano puede convivir con dos identidades genéticas distintas sin que esto implique enfermedades graves, un hallazgo que abre nuevas líneas de investigación en inmunología y medicina reproductiva.
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Implicaciones científicas sobre el caso de Ana Paula
El quimerismo humano de Ana Paula podría inspirar avances en trasplantes, al demostrar cómo el sistema inmunológico puede aceptar material genético “extraño” sin rechazo. Además, desafía creencias sobre infertilidad ligada a anomalías cromosómicas, ya que Ana Paula logró tener un hijo sano en 2025.
Fue un alivio descubrir que esto no era mío, que no era mi cuerpo... que no era algo que pudiera interponerse en mi objetivo, que era tener a mi bebé,
-confesó, dando un rayo de esperanza a quienes navegan infertilidades invisibles.
Para ella, el diagnóstico fue un alivio, pues no representaba un obstáculo para su deseo de ser madre. Su historia, más allá del laboratorio, recuerda que la genética no es solo ciencia, sino también humanidad. Cada célula lleva historias compartidas y, en algunos casos extraordinarios, hasta la huella viva de un hermano gemelo.
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