Logran eliminar el cromosoma extra del Síndrome de Down mediante genética
Un equipo de científicos logró eliminar el cromosoma extra del Síndrome de Down con edición genética, aquí cómo la técnica revolucionará tratamientos futuros.
Un estudio reciente reveló un avance sin precedentes, eliminar el cromosoma extra responsable del Síndrome de Down usando la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9. Esta investigación, realizada en Japón, podría sentar las bases para tratamientos innovadores que mejoren la calidad de vida de las personas con trisomía 21. En adn40 te explicamos los detalles de este descubrimiento.
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¿Qué son la edición del genoma y CRISPR-Cas9?
La edición del genoma es un conjunto de técnicas para modificar el ADN, permitiendo agregar, eliminar o alterar material genético.
CRISPR-Cas9 es un método destacado, rápido, preciso y económico, adaptado de un sistema bacteriano que usa un ácido nucleico que se encuentra en todas las células vivas (ARN) y la enzima Cas9 para cortar ADN viral, conocidos por tener agentes infecciosos que necesitan invadir células huésped para replicarse.
En investigación, se aplica para estudiar enfermedades como cáncer o fibrosis quística, pero su uso en humanos, especialmente en células reproductivas, plantea dilemas éticos por la posibilidad de heredar cambios.
¿Cómo lograron eliminar el cromosoma extra del Síndrome de Down?
Según la revista PNAS Nexus, el equipo de investigadores utilizó CRISPR-Cas9 para realizar múltiples cortes específicos en el cromosoma 21 adicional de células con trisomía 21. Al impedir (temporalmente) los mecanismos de reparación del ADN, lograron que las células perdieran el cromosoma extra, restaurando así un perfil genético normal.
¿Qué tipos de células se usaron en el estudio?
Los científicos aplicaron esta técnica en células madre y fibroblastos humanos (tejido conectivo), obteniendo resultados positivos en ambas. Incluso en células diferenciadas que no se dividen, la eliminación del cromosoma fue posible, lo que amplía las posibilidades terapéuticas.
¿Cuáles son las implicaciones de este descubrimiento?
Aunque el estudio es un primer paso, demuestra que es posible revertir la trisomía 21 a nivel celular. Esto podría abrir la puerta a tratamientos personalizados para personas con Síndrome de Down, mejorando funciones celulares y reduciendo riesgos asociados, como enfermedades cardíacas o Alzheimer temprano.
¿Qué sigue para la investigación?
Los investigadores planean optimizar la técnica para hacerla más segura y eficiente, además de ofrecer esperanza para el futuro del tratamiento del Síndrome de Down. También buscan evaluar sus efectos a largo plazo en modelos animales antes de considerar ensayos clínicos en humanos.
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