Un estudio internacional, dirigido por la Universidad de Barcelona y el Instituto de Biomedicina de Redes de Enfermedades Raras (CIBERER), describió una nueva enfermedad rara con características faciales propias, defectos cardíacos y discapacidad intelectual.
La enfermedad sería denominada como síndrome TRAF7 debido al nombre del gen causante de esta patología, según informaron los investigadores a través de un estudio publicado en la revista Genetics in Medicine.
En esta investigación, los expertos identificaron a 45 personas que no habían recibido diagnóstico previo, pero con quienes podrían obtener conocimiento sobre este nuevo síndrome que hasta ahora ha sido definido con un único artículo basado en el estudio de siete individuos.
Con el análisis de los nuevos pacientes, los autores describieron el cuadro clínico asociado con el síndrome TRAF7, caracterizado por discapacidad intelectual, retraso motor, pérdida auditiva, una malformación congénita del corazón y, defectos esqueléticos en dedos y cuello.
Entre otras características se encuentran también la blefarofimosis (los párpados se acortan horizontalmente), el cuello corto con desviaciones de la espalda, el pectus carinatum (malformación en el pecho donde la pared torácica se mantiene hacia afuera) y la macrocefalia.
Finalmente, el equipo utilizó una aplicación informática, basada en varios pacientes, para obtener un retrato del síndrome que podría ser de interés para los pediatras.
Con información de Notimex
La noticia continúa, mantenla encendida. ¡Descarga nuestra app !